| Revue: | Revista información científica |
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| Número de sistema: | 000554594 |
| ISSN: | 1028-9933 |
| Autores: | Raymond Lobaina, Dr. Héctor Velázquez López, Dra. Xiomara |
| Año: | 2010 |
| Volumen: | 65 |
| Número: | 1 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Resumen en español | Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica: automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético. |
| Palabras clave: | síndrome de Lesch-Nyhan, diagnóstico, terapia |
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