Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso



Título del documento: Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso
Revue: Revista información científica
Base de datos:
Número de sistema: 000553506
ISSN: 1028-9933
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad de Ciencias Médicas Guantánamo, Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto", Guantánamo. Cuba
Año:
Volumen: 98
Número: 3
Paginación: 395-404
País: Cuba
Idioma: Español
Tipo de documento: Ensayo
Resumen en inglés A 25-year-old male patient presented with subcutaneous tumors in the limbs, dorso-vertebral region and difficulty walking. For this picture, he was admitted to the General Teaching Hospital "Dr. Agostinho Neto" for study and treatment. When the neurological examination was performed, there was presence of antalgic gait, supra and infraclavicular muscular atrophy, spinous, interosseous, tenar and bilateral hypothenar, subcutaneous tumors at the level of the neck, extremities and trunk, several "coffee with milk" spots, as well as a decrease of muscular strength 4/5 proximal distal of extremities. The radiological studies evidenced tumor bundle in the paravertebral and inguinal area, extraction and biopsy were performed, and neurofibromas were reported, diagnosing neurofibromatosis type I. Because it is one of the most frequent hereditary diseases, but less studied in our environment, it was decided to carry out this study.
Resumen en español Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color "café con leche" multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio.
Resumen en portugués Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentava tumores subcutâneos nos membros, região dorso-vertebral e dificuldade para deambular. Para esta foto, ele foi internado no Hospital Geral de Ensino "Dr. Agostinho Neto "para estudo e tratamento. Ao realizar presença exame neurológico da marcha antálgica, supra atrofia muscular e infraclaviculares, espinhosa, interósseo, tenar e hipotenar bilateral, tumores subcutâneos na região do pescoço, tronco e membros, vários pontos coloridos "café com leite" multiforme foi encontrado, bem como a diminuição de força muscular 4/5 proximal distal de extremidades. Estudos radiológicos mostraram tumores no pacote paravertebral e região da virilha, a remoção e a biópsia, informando a presença de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Tal como uma das doenças hereditárias mais comuns, mas pouco estudada no nosso hospital por este motivo decidiu-se realizar este estudo.
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: síndrome neurocutáneo,
neurofibromatosis,
enfermedad hereditaria,
Neurología,
Neurología
Keyword: neurocutaneous syndrome,
neurofibromatosis,
hereditary disease,
Neurology
Texte intégral: Texto completo (Ver PDF)