Frecuencia De Casos Juveniles Con Enfermedad De Huntington En Población Mexicana



Título del documento: Frecuencia De Casos Juveniles Con Enfermedad De Huntington En Población Mexicana
Revista: Revista ecuatoriana de neurología
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000433987
ISSN: 2631-2581
Autores: 1
1
2
2
Instituciones: 1Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, Facultad de Medicina, Villahermosa, Tabasco. México
2Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Clínica de Trastornos del Movimiento, Ciudad de México. México
Año:
Periodo: Ene-Abr
Volumen: 28
Número: 1
Paginación: 26-31
País: Ecuador
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente. MÉTODOS: Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes. RESULTADOS: Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica. CONCLUSIÓN: Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ
Resumen en inglés The purpose of this study is to know the prevalence of juvenile cases in a sample of mexican subjects with confirmed Huntington Disease (HD). METHODS: Patients with clinical debut before 21 years of age were included who attended at movement disorders clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery. The demographic and clinical information was obtained from the review of files. RESULTS: A total of 198 cases of patients diagnosed with HD were reviewed, of which 6.5% (n = .13) corresponded to juvenile forms. The mean age for the onset of symptoms was 17.8 ± 3.9 years. The mean score of the UHDRS-motor was 46.2 ± 17.4 points. The predominant motor symptom was chorea in (53.8%) of the cases. 84.6% of those affected presented at least one neuropsychiatric disorder. CONCLUSION: It was detected that the dominant motor phenotype of these patients was chorea compared to the world reports until now, accordingly to that, our group of juvenile HD shows atypical motor clinical
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Neurología,
Psiquiatría,
Adolescentes,
Enfermedad de Huntington,
Corea,
Prevalencia
Keyword: Neurology,
Psychiatry,
Adolescents,
Huntington disease,
Chorea,
Prevalence
Texto completo: http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100026&lng=es&nrm=iso&tlng=es