| Revue: | Revista brasileira de otorrinolaringologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000306488 |
| ISSN: | 0034-7299 |
| Autores: | Chaves, Adriana G1 Tavares, Karina B Val, Jose R Matsuyama, Cícero Riskalla, Paulo E |
| Instituciones: | 1Hospital Cema, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 69 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 267-271 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Morquio's Syndrome is a mucopolysaccharidosis type IV commomnly associated with auditive deficiency, although this association is not well described yet. OBJECTIVE: To evaluate the finding of auditive deficiency in a patient with Morquio's Syndrome. METHODS: We describe the case of a 16-year-old male patient, with the diagnosis of Morquio's Syndrome, that underwent physical examination and audiometric evaluation to determine the auditive loss. RESULTS: The patient had a history of skeletal complaints and since he was 2 years old. His parents were related and there was a positive family history for the same findings. For the last five years he has been complaining of progressive auditive loss. He had a typical appearence and weighted 27 Kg, with a stature of 99 cm, short neck, globous thorax and abdomen, genu valgum and wrists hyperextension. Otoscopy showed bilateral opacification of the ear drums and audiometry revealed mild conductive disacusis. DISCUSSION: Mucopolysaccharidosis (MPS) are caused by the deficiency of liposomal enzymes, leading to progressive accumulation of mucopolysaccharhides into the tissues. Morquio's Syndrome is a MPS type IV inherited in a autosomic recessive pattern. Tissue deposits may occur into the visceral organs, bones, cornea and ears leading to structural and functional abnormalities. CONCLUSIONS: Morquio's Syndrome is a metabolic disease of carbohydrates usually beginning between 18 and 24 months with a variable range of clinical findings. It is important to make the diagnosis early in order to avoid the limitations of the sensory losses |
| Resumen en portugués | A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva. OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alterações esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois anos de idade. Pais consangüíneos e quadro semelhante na família. Paciente apresentava queixa de hipoacusia progressiva há cerca de cinco anos. RESULTADOS: Paciente com estatura = 99 cm, peso = 27 kg, pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior, abdome globoso, geno valgo e hiperextensão de punhos. A otoscopia evidenciou opacificação bilateral das membranas timpânicas e o exame audiométrico demonstrou disacusia condutiva, de leve intensidade. DISCUSSÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela deficiência de enzimas lisossomais, resultando em acúmulo de mucopolissacarídeos em diversos tecidos corporais. A Síndrome de Morquio é uma MPS do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva. Os depósitos tissulares podem se localizar nas vísceras, ossos, córnea e ouvidos, desencadeando alterações estruturais e funcionais. CONCLUSÃO: A Síndrome de Morquio é uma doença do metabolismo dos carboidratos, manifestando-se a partir dos 18 a 24 meses de idade e apresentando um espectro de manifestações clínicas. Ao otorrinolaringologista cabe detectar precocemente perdas auditivas, a fim de minimizar as limitações da própria evolução da doença |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Otorrinolaringología, Síndrome de Morquio, Mucopolisacaridosis, Pérdida auditiva, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Otolaryngology, Morquio syndrome, Mucopolysaccharidosis, Hearing loss, Clinical manifestations |
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