| Revue: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000305810 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autores: | Naoum, Paulo C |
| Año: | 2000 |
| Periodo: | Ene-Abr |
| Volumen: | 22 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 5-22 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | Sickle cell anaemia runs na extremely variable clinical course. At one end of spectrum, it is characterized by a crippling haemolitic anaemia, interspersed with severe exacerbations, or crises, yet it may be an extremely mild disorder, which is found only by chance on rotine haematological examination. The reasons are only partly understood for these remarkable differences in phenotypic expression of what appears to be the same genetic defect: they include the level of Hb Fetal, coinheritance of the alpha thalassaemia and of other genetic variants that has influence as genetic modulation in sickle cell anaemia. However, other genetics abnormalities of erythrocytes: G-6PD deficiency, spherocytosis and deficiencies of anti-oxidant enzymes (SOD, GPx and Catalase) probably interfere on the clinical course of sickle cell anaemia. The haplotypes of the chromosome (Bantu, Benin, Camaroon and Arab-Indian) bearing the sickle gene is associated with assorted haematological and clinical features that are likely, at least in part, to be mediated throgh effects on Hb Fetal concentration. Beyond these factors characterizes as erythrocytes interferents, there are the environmental interferents. Between environmental interferents become detached the socio-economic and cultural situation of each patient. These aspects have influence on the life of affected individuals including social interactions, family relations, peer interaction, intimate relationships, education, enployment, violence, spiritual attitudes and navigating complexities of the health care system, providers and their ancillary functions. As a result of this article it is proposed a protocol of laboratorial management of sickle cell syndrome with detach to sickle cell anaemia |
| Resumen en portugués | A anemia falciforme tem um desenvolvimento clínico extremamente variável que se caracteriza principalmente por diferentes graus de intensidade da anemia hemolítica. As razões dessa variabilidade são parcialmente conhecidas na expressão fenotípica da doença. Apesar de ter um mesmo defeito genético, a anemia falciforme pode estar associada com níveis diferentes de Hb Fetal e interações com talassemia alfa que atuam como modeladores genéticos da doença. Entretanto, outros defeitos genéticos dos eritrócitos, com destaques para a deficiência de G-6PD, a esferocitose e as deficiências de enzimas anti-oxidantes (SOD, GPx e catalase) certamente interferem no curso clínico da doença. Os diferentes haplótipos da Hb S denominados por Banto, Benin, Senegal, Camarões e Asiático, tem sido apontados também como possíveis causas da heterogeneidade fenotípica da anemia falciforme. Toda essa diversidade que caracteriza a anemia falciforme está, em parte, relacionada à sua origem multicêntrica e que envolvem populações com diferentes anormalidades genéticas de proteínas e enzimas eritrocitárias. Por outro lado, além desses fatores caracterizados como interferentes eritrocitários, há os interferentes do meio ambiente em que está inserido o doente com anemia falciforme. Entre os interferentes ambientais destacam-se as situações sociais, econômicas e culturais do doente, e que tem influência no curso de sua doença. Diante desse quadro complexo e interativo, o presente artigo mostra a influência de certos interferentes eritrocitários e ambientais na anem |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Genética, Anemia falciforme, Hemoglobina, Eritrocitos, Alteraciones genéticas, Talasemia-alfa, Medio ambiente |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Genetics, Sickle cell anemia, Alpha thalassemia, Hemoglobin, Erythrocytes, Genetic alterations, Environment |
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