| Revue: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000305825 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autores: | Castilho, Lilian1 Rios, Maria2 Pellegrino-Junior, Jordao Carvalho, Maria H.M Alberto, Fernando L Saad, Sara T.O Costa, Fernando F |
| Instituciones: | 1Universidade Estadual de Campinas, Hemocentro, Campinas, Sao Paulo. Brasil 2New York Blood Center, Nueva York. Estados Unidos de América |
| Año: | 2000 |
| Periodo: | May-Ago |
| Volumen: | 22 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 69-76 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en inglés | Determination of Rh, Kell, Duffy and Kidd phenotypes in addition to ABO is used to prevent the alloimmunization to red blood cells (RBCs) antigens and as part of the antibody identification process in patients with beta Thalassemia. However, phenotyping in these patients can be time consuming and difficult to interpret. In these situations, it would be valuable to have an alternative to hemagglutination tests to determine the patient's antigen profile. We used PCR-RFLP to genotype such patients. DNA was prepared from 50 patients with beta Thalassemia who had been phenotyped by routine hemagglutination, and tested for Kell, Kidd, Duffy/GATA mutation by PCR-RFLP. RHD/non-D was analysed by PCR product size associated to RHD gene sequence in intron 4 and exon 10/3'UTR. The genotyping assays were performed without knowledge of phenotype results. For RHD/non-D, 47 were RhD+ and RHD+/RHCE+, and 3 were RhD- and RHD-/RHCE+. For Kell, 48 kk were K2K2 and 2 Kk were K1K2. For Duffy, of 44 samples that had normal GATA box, 8 Fy(a+b-) were FYA/FYA, 15 Fy(a+b+) were FYB/FYB, and 19 Fy(a+b+) were FYA/FYB; of the other 4 samples 3 were FYA/FYB and heterozygous GATA mutation, and 1 Fy(a-b-) was FYB/FYB, homozygous GATA mutation. Two samples phenotyped as Fy(a+b-) that had normal GATA , presented the 265T/298A mutations and two samples phenotyped as Fy(a-b+) were genotyped was FYA/FYB.. For Kidd , 15 Jk(a+b) were JKA/JKA, 12 Jk(a-b+) were JKB/JKB, and 20 Jk(a+b+) were JKA/JKB. Three samples phenotyped as JK(a+b+) were genotyped as JKB/JKB. Genotype i |
| Resumen en portugués | A determinação dos fenótipos Rh, Kell, Duffy e Kidd, associada ao ABO é utilizada para prevenir a aloimunização a antígenos eritrocitários e participam também no processo de identificação de anticorpos nos pacientes com beta talassemia. Todavia, a fenotipagem desses pacientes é trabalhosa e de difícil interpretação. Nesta situação, deve ser avaliada uma alternativa ao teste de hemaglutinação para determinar o padrão antigênico dos pacientes. Utilizamos para tal fim o método PCR-RFLP. Foram preparados DNAs de 50 pacientes com beta talassemia que haviam sido anteriormente fenotipados pela hamglutinação e testados para Kell, Kidd, Duffy/GATA mutação por PCR-RFLP. RHD/não-D foi analisado pelo tamanho do produto, do PCR associado à seqüência do gene RHD no intron 4 e exon 10/3' UTR. Os testes de genotipagem foram realizados sem o conhecimento dos resultados dos fenótipos. Para os RHD/não-D, 47 foram RhD+ e RHD+/RHCE+, e 3 foram RhD- e RHD-/RHCE+. Para o Kell, 48 kk foram K2K2 e 2 Kk foram K1K2. Para o Duffy, das 44 amostras que haviam sido normais, GATA box, 8 Fy(a+b-) foram FYA/FYA, 15 Fy(a+b-) foram FYB/FYB e 19 Fy(a+b+) foram FYA/FYB; das outras 4 amostras, 3 foram FYA/FYB e heterozigoto GATA mutação, e 1 Fy(a-b-) era FYB/FYB, homozigoto GATA mutação. Duas amostras fenotipadas como Fy(a+b-), que eram normais GATA, apresentavam as mutações 265T/298A e 2 amostras fenotipadas como Fy(a-b+) haviam sido genotipadas como FYA/FYB. Para o Kidd, 15 Jk(a+b-) foram JKA/JKA, 12 Jk(a-b+) foram JKB/JKB, e 20 Jk(a+b+) foram JKA/JKB. Três amostras fenotipadas como JK(a+b+) haviam sido genotipadas como JKB/JKB. A genotipagem é mais acurada que a fenotipagem para determinação de grupos sangüíneos em pacientes portadores de beta talassemia politransfundidos. A genotipagem nesses pacientes pode ser importante para selecionar hemácias antigenicamente negativas para transfusão de glóbulos vermelhos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Hematología, Talasemia, Genotipos, Grupos sanguíneos, Grupo sanguíneo Duffy |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Genotyping, Blood groups, Duffy blood group, Thalassemia |
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