Successful therapy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings
Título del documento: Successful therapy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings
Revue: Revista brasileira de genetica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000110010
ISSN: 0100-8455
Autores: 1
Instituciones: 1Hospital das Clinicas de Porto Alegre, Unidade de Genetica Medica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil
2Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul, Servicio de Neurologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil
Año:
Periodo: Dic
Volumen: 9
Número: 4
Paginación: 685-692
País: Brasil
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, experimental
Disciplinas: Medicina,
Química
Palabras clave: Metabolismo y nutrición,
Terapéutica y rehabilitación,
Bioquímica,
Genética,
Hiperfenilalaninemia,
Tetrahidrobiopterina,
Hermanos,
Fenilcetonuria
Keyword: Medicine,
Chemistry,
Metabolism and nutrition,
Therapeutics and rehabilitation,
Biochemistry,
Hyperphenylalaninemia,
Tetrahydrobiopterin,
Siblings,
Phenylketonuria,
Genetics
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