Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos



Título del documento: Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos
Revue: Revista ADM
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000456706
ISSN: 0001-0944
Autores: 1
1
2
1
Instituciones: 1Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Odontología, Ciudad de México. México
2Hospital Pediátrico de Peralvillo, Ciudad de México. México
Año:
Volumen: 77
Número: 3
Paginación: 162-167
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en español El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma de nevo basocelular es un desorden hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos y defectos del desarrollo, causados por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Presentación del caso: Se reporta un paciente con características de este síndrome, en la clínica de COMF de la UNAM. El diagnóstico fue basado en los estudios clínicos, imagenológicos y moleculares. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad puede orientarnos a la sospecha diagnóstica de lesión quística o premaligna en forma oportuna, lo que permite prevenir complicaciones y brindar un tratamiento integral para así mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes
Resumen en inglés Gorlin-Goltz syndrome or cell-based nevus carcinoma syndrome is an autosomal dominant inherited disorder that predisposes mainly to the proliferation of multiple basal cell carcinomas, maxillary keratocysts and developmental defects, caused by the mutation of the Patched gene located on chromosome 9. Case presentation: A patient with specific characteristics compatible with this syndrome was reported in the COMF Department of the UNAM. The diagnosis was based on clinical studies, radiology and genetic studies. Conclusions: Knowledge of this problem can guide us to the diagnostic suspicion in a timely manner, thus preventing complications, and to provide an improved integral treatment of the quality of life of this type of patients
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Oncología,
Odontología,
Genética,
Síndrome de Gorlin-Goltz,
Carcinoma basocelular,
Queratoquiste,
Diagnóstico molecular
Keyword: Dentistry,
Oncology,
Genetics,
Gorlin-Goltz syndrome,
Basocellular carcinoma,
Keratocyst,
Molecular diagnosis
Texte intégral: https://adm.org.mx/img/Revista/2020/COMPLETO%20ADM-LXXVII%20%202020%20-%203_.pdf