| Revista: | Neumología y cirugía de tórax |
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| Número de sistema: | 000605693 |
| ISSN: | 0028-3746 |
| Autores: | Leal Jiménez, Elizabeth1 Avilés Ramírez, Brenda Aidé1 Reyes Rosales, Mariana1 |
| Instituciones: | 1Centro Médico Naval, Ciudad de México. México |
| Año: | 2023 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 82 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 38-41 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en español | La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica recesiva, que afecta el movimiento ciliar. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden presentarse desde el nacimiento con un síndrome de dificultad respiratoria o durante la infancia con tos crónica productiva y rinosinusitis no estacional, infecciones respiratorias recurrentes que incluso requieran manejo intrahospitalario, por lo que se deberá considerar como parte del abordaje de estudio de infecciones recurrentes en el paciente pediátrico. Casos clínicos: se investigó la evolución y antecedentes de importancia de tres pacientes derechohabientes de la Secretaría de Marina con reciente diagnóstico de discinesia ciliar primaria por microscopia electrónica y panel genético; presentaron cuadros de infecciones recurrentes en la infancia, los cuales requirieron manejo intrahospitalario en varias ocasiones. El objetivo del presente artículo es tener presente la enfermedad como una causa de infecciones recurrentes de vías respiratorias para realizar un adecuado abordaje, evitando secuelas en nuestros pacientes secundario a un diagnóstico tardío. |
| Resumen en inglés | Primary ciliary dyskinesia is a rare autosomal recessive genetic disease affecting ciliary movement. The clinical manifestations of the disease can present from birth with respiratory distress syndrome or during childhood with chronic productive cough and non-seasonal rhinosinusitis, recurrent respiratory infections that even require in-hospital management, so it should be considered as part of the approach to study recurrent infections in the pediatric patient. Clinical cases: we investigated the evolution and relevant history of three patients entitled to the Secretary of the Navy with recent diagnosis of primary ciliary dyskinesia by electron microscopy and genetic panel who presented recurrent infections in childhood, which required in-hospital management on several occasions. The aim of this article is to keep in mind the disease as a cause of recurrent respiratory tract infections in order to perform an adequate approach, avoiding sequelae in our patients secondary to a late diagnosis. |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neumología |
| Keyword: | Pneumology |
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