| Revista: | Médicas UIS |
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| Número de sistema: | 000572744 |
| ISSN: | 1794-5240 |
| Autores: | Rueda Soto, Andrea Carolina1 Gómez Viracacha, Ingrid Mayerly1 Mora Barreto, Lina Maria1 |
| Instituciones: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá. Colombia |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Sep-Dic |
| Volumen: | 35 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 83-89 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en español | La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia. |
| Resumen en inglés | Duplication on the long arm of chromosome 10 (10q) is a rare chromosomopathy characterized clinically by delayed prenatal and postnatal growth associated with hypotonia, delayed development, and specific facial findings, which represents a diagnostic challenge in the clinical setting. We present the case of a newborn referred for multidisciplinary evaluation at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia; in whom cleft lip and palate, hypertelorism, low-set auricle and hypertrophy of the labia minora were documented at birth. Magnetic resonance imaging of the brain was performed, which reported small connatal cysts adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles, without pathological significance, apparent malrotation of both hippocampi, hypertelorism, and bilateral cheilopalatoschisis. The G-band karyotype report confirmed chromosomal complement 46, XX, dup (10) (q23q24); being the first reported case in Colombia. |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Duplicación 10q23q24, Cromosoma 10, Anomalías congénitas, Anomalías craneofaciales, Duplicación de un cromosoma, Fisura del paladar, Genética |
| Keyword: | 10q23q24 duplication, Chromosome 10, Congenital anomalies, Craniofacial anomalies, Duplication of a chromosome, Cleft palate, Genetics |
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