| Revue: | Jornal de pediatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000297984 |
| ISSN: | 0021-7557 |
| Autores: | Nagasawa, Hiroyuki1 Okumura, Noriko Uchiyama, Atsushi Wakazono, Akihiro Ichihashi, Hiroshi |
| Instituciones: | 1Gifu City Hospital, Gifu. Japón |
| Año: | 2003 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 79 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 87-90 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Objective: to report a case of a 47 XYY male neonate with congenital heart disease and short stature. Description: this is the first case report of a 47 XYY male neonate associated with congenital heart disease (total anomalous pulmonary venous return) and small for gestational age. The infant was born at around 32 weeks of gestation with 1,134g. Intracranial hemorrhage and pulmonary high flow were discovered in the early neonatal period. Retarded physical and mental development was observed. The infant underwent a palliative ligation of the ductus arteriosus and a ventriculoperitoneal shunt operation, but died due to consequent heart failure at 19 months of age. Comments: this combination of XYY male and congenital heart disease may be fortuitous. However, we think it is important to report that there was a poor prognosis case of XYY male with congenital heart disease and short stature |
| Resumen en portugués | Objetivo: relatar o caso de um neonato masculino 47 XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura. Resultados: este é o primeiro relato de caso de um neonato masculino 47 XYY, pequeno para a idade, com doença cardíaca congênita (retorno venoso pulmonar anômalo total). O neonato nasceu com 32 semanas de gestação e peso de 1.134 g. Uma hemorragia intracraniana e um alto fluxo pulmonar foram descobertos no período neonatal inicial. Havia grande retardo de desenvolvimento neuromotor. A criança recebeu uma ligadura paliativa do ductus arteriosus e a colocação de um shunt ventriculoperitoneal, mas morreu com 19 meses de vida de insuficiência cardíaca. Comentários: esta combinação de menino XYY e doença cardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que é importante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de um indivíduo XYY do sexo masculino com doença cardíaca congênita e baixa estatura |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Cariotipos, Cardiopatías congénitas, Estatura |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Karyotypes, Congenital cardiopathies, Height |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
