| Revue: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000297338 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Autores: | Rocha, Luciane de Melo1 Moreira, Lilia Maria de Azevedo2 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia. Brasil 2Universidade Federal da Bahia, Instituto de Biología, Salvador, Bahia. Brasil |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Feb |
| Volumen: | 43 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 25-30 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Teórico, descriptivo |
| Resumen en inglés | OBJECTIVES: To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results. METHODS: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. CONCLUSIONS: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes |
| Resumen en portugués | OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Genética molecular, Albinismo, Prueba del folículo piloso, Técnicas de laboratorio, OCA 1, OCA 2 |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Molecular genetics, Albinism, Hair bulb test, Laboratory techniques, OCA 1, OCA 2, Genetics |
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