| Revue: | Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000297104 |
| ISSN: | 1676-2444 |
| Autores: | Galiza Neto, Gentil Claudino de1 Pitombeira, Maria da Silva2 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Ceara, Servico de Hematologia, Fortaleza, Ceara. Brasil 2Universidade Federal do Ceara, Departamento de Clinica Medica, Fortaleza, Ceara. Brasil |
| Año: | 2003 |
| Volumen: | 39 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 51-56 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Teórico, descriptivo |
| Resumen en inglés | The present article dealt with various aspects related to molecular nature of sickle cell disease (SCD), a heritable hematology disorder that attacks a great number of people in different regions of the world. Researches done on red cell patology, in approximately half a century, starting since 1910, cooperated to gave origin a new branch of science called molecular biology. The discovery of mutation polymorphism (GAT -> GTC) in the gene that codifies beta globin chain, give origin to different illness haplotypes, permitted a better and great knowledge about the clinic heterogeneity of the patients. Analysing hemoglobin in its normal and mutation structure as well as in its productions and evolution, one can have a complete understanding of the illness phisiopathology and its clinical complexity |
| Resumen en portugués | No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Anemia falciforme, Hemoglobinopatías, Haplotipos, Beta globina, Genes |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Sickle cell anemia, Hemoglobinopathies, Haplotypes, Beta globin, Genes |
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