| Revista: | Iatreia (Medellín) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000421528 |
| ISSN: | 0121-0793 |
| Autores: | Mejía Turizo, Juan Carlos1 Rojas Múnera, Sebastián1 Orrego Betancur, Sebastián Reinaldo1 Franco Echeverri, Carlos Mario1 Arango Simoni, Kevin1 |
| Instituciones: | 1Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Antioquia. Colombia |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 30 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 297-308 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad |
| Resumen en inglés | We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented |
| Resumen en portugués | Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Oftalmología, Enfermedad de Gaucher, Mutaciones, Retina, Angiografía, Fluoresceína, Tomografía de coherencia óptica |
| Keyword: | Genetics, Ophthalmology, Gaucher disease, Mutations, Retina, Angiography, Fluorescein, Optical coherence tomography |
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