| Revue: | Iatreia (Medellín) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000383570 |
| ISSN: | 0121-0793 |
| Autores: | Aya Bonilla, Carlos Alberto Aya1 Torres, José Domingo1 Muskus, Carlos Enrique1 Ramírez Gaviria, Gloria1 Cuervo Sierra, Jorge2 Sierra Sánchez, Margarita3 Cuéllar Ambrosi, Francisco1 Botero Garcés, Jorge Humberto1 Artigas, Carmen Gloria4 Muñetón, Carlos Mario1 Vásquez Palacio, Gonzalo1 |
| Instituciones: | 1Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Medellín, Antioquia. Colombia 2Universidad Autónoma de Nuevo León, Hospital Universitario, Monterrey, Nuevo León. México 3Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Antioquia. Colombia 4Universidad San Sebastián, Santiago de Chile. Chile |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 27 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 398-409 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en español | La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph) que resulta de la translocación recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromosómico se encuentra con menor frecuencia en pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA). Objetivo: determinar la frecuencia de las fusiones génicas BCR-ABL, que codifican para los transcriptos p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL en pacientes colombianos con diagnóstico de LMC, en diferentes fases de la enfermedad o de su tratamiento. Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal de 31 pacientes con LMC (15-78 años). El análisis se hizo a partir de muestras de sangre periférica con la técnica PCR anidada cualitativa para las isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) y P190 BCR-ABL (e1a2). Resultados: se detectó el transcripto p210BCR-ABL en 29 de los 31 casos (93,6%). En ellos se identificaron las fusiones génicas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) y la coexpresión b3a2 y b2a2 (3/29; 10,3%). Conclusión: la fusión génica b2a2 fue la más frecuente en esta población con LMC |
| Resumen en inglés | Chronic myelogenous leukemia (CML) is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), resulting from the balanced reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11). This marker chromosome is found less frequently in patients suffering from acute lymphoblastic leukemia. Objective: To determine the frequency of BCR-ABL gene fusions encoding the p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL transcripts in Colombian patients diagnosed with CML in different stages of the disease and/or its treatment. Materials and methods: Cross sectional, descriptive study of thirty one CML patients (aged 15-78). Analysis was carried out through qualitative nested PCR for the isoforms P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) and P190 BCR-ABL (e1a2), and based on peripheral blood samples. Results: In 29 of the 31 patients (93.6%) transcript p210BCR-ABL was detected; b2a2 and b3a2 gene fusions and the coexpression b3a2 y b2a2 were identified in 55.2% (16/29), 34.5% (10/29) and 10.3% (3/29) of the cases, respectively. Conclusion: b2a2 gene fusion was the most frequent in this CML population |
| Resumen en portugués | A leucemia mielóide crônica (LMC) caracteriza- se pela presença do cromossomo Filadélfia (Ph) que resulta da translocação recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromossômico se encontra com menor frequência em pacientes com leucemia linfoide aguda (LLA). Objetivo: determinar a frequência das fusões genéticas BCR-ABL, que codificam para os transcritos p210BCR-ABL e p190 BCR-ABL em pacientes colombianos com diagnóstico de LMC, em diferentes fases da doença ou de seu tratamento. Materiais e métodos: estudo descritivo de corte transversal de 31 pacientes com LMC (15-78 anos). A análise se fez a partir de mostras de sangue periférico com a técnica PCR aninhada qualitativa para as isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) e P190 BCR-ABL (e1a2). Resultados: detectou-se o transcrito p210BCR-ABL em 29 dos 31 casos (93,6%). Neles se identificaram as fusões genéticas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) e a co-expressão b3a2 e b2a2 (3/29; 10,3%). Conclusão: a fusão genética b2a2 foi a mais frequente nesta população com LMC |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oncología, Genética, Leucemia mieloide crónica, PCR, Proteínas de fusión, BCR-ABL |
| Keyword: | Medicine, Oncology, Genetics, Chronic myeloid leukemia, PCR, Fusion proteins, BCR-ABL |
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