Diagnóstico prenatal del síndrome de Currarino completo. Presentación de un caso



Título del documento: Diagnóstico prenatal del síndrome de Currarino completo. Presentación de un caso
Revue: Gaceta médica espirituana
Base de datos:
Número de sistema: 000545089
ISSN: 1608-8921
Autores: 1
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Instituciones: 1Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos, Sancti Spíritus. Cuba
Año:
Periodo: Ene-Abr
Volumen: 23
Número: 1
Paginación: 116-122
País: Cuba
Idioma: Español
Resumen en español Fundamento: El síndrome de Currarino es una enfermedad poco frecuente, presenta varias malformaciones conformadas por una tríada: estenosis anal, malformación sacrococcígea y masa presacra; su diagnóstico se realiza con frecuencia en edad adulta. Objetivo: Reportar un caso que se diagnosticó con síndrome de Currarino en etapa fetal. Caso clínico: Se reportó un feto del sexo masculino de 22 semanas de gestación, con síndrome de Currarino que al realizarle la necropsia se constató la presencia de: defecto sacro coccígeo (ausencia total del sacro), masa o tumoración presacra (de aspecto quístico), ano imperforado y ausencia de pliegue interglúteo, estenosis del sigmoide y bolsa escrotal única, riñón único, pélvico y poliquístico, con salida de 2 uréteres. Conclusiones: El síndrome de Currarino se caracteriza por una tríada de presentaciones, en muchos casos se puede pasar por alto y existir subdiagnósticos, por lo que su detección precoz permite evitar complicaciones en la etapa adulta y mejorar la calidad de vida.
Resumen en inglés Background: Currarino syndrome is a non-frequently disease, presenting several malformations consisting of a triad: anal stenosis, sacrococcygeal malformation and presacral mass; its diagnosis is habitually performed in adulthood. Objective: To report a case diagnosed with Currarino syndrome in the fetal stage. Case report: A 22-week gestation male fetus with Currarino syndrome, at necropsy he was found to have: sacrococcygeal defect (total absence of the sacrum), presacral mass or tumors (cystic appearance), non-perforated anus and absence of intergluteal fold, sigmoid stenosis and single scrotal pouch, single, pelvic and polycystic kidney, with exit of 2 ureters. Conclusions: Currarino syndrome is characterized by a triad of appearances, in many cases it can be overlooked and underdiagnosed, so early detection can prevent complications in adulthood and improve life quality.
Palabras clave: Síndrome de Currarino,
Malformaciones anorrectales,
Región sacrococcígea y anomalías,
Feto y anomalías,
Etapa fetal,
Gestación
Keyword: Currarino syndrome,
ANORECTAL MALFORMATIONS,
SACROCOCCYGEAL REGION and abnormalities,
FETUS and abnormalities,
Fetal stage,
Pregnancy
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