| Revue: | Gaceta médica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000394683 |
| ISSN: | 0016-3813 |
| Autores: | Romo Gutiérrez, Diego1 Yescas, Petra2 López López, Marisol3 Catherine Boll, Marie1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Laboratorio de Investigación Clínica, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Departamento de Neurogenética y Biología Molecular, México, Distrito Federal. México 3Universidad Autónoma Metropolitana, Departamento de Sistemas Biológicos, Xochimilco, Distrito Federal. México |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 151 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 110-118 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | La EP es un padecimiento neurodegenerativo frecuente que se caracteriza tanto por síntomas motores como no motores. Entre estos últimos se encuentra la demencia, cuyos factores de riesgo son la edad avanzada, la severidad de los síntomas parkinsónicos, el predominio de rigidez, la inestabilidad postural, las alucinaciones y el déficit cognoscitivo leve documentado en las primeras consultas. Sólo un 5-10% de los casos presenta una herencia autosómica dominante o recesiva, mientras que la mayoría de los pacientes sufre de formas no mendelianas o complejas donde los factores genéticos actúan combinados con causas ambientales. Poco se sabe sobre la contribución de los factores genéticos en el desarrollo de demencia en la EP (DEP). Una revisión de la literatura sobre las variaciones génicas eventualmente proveedoras de DEP reveló a la -sinucleína (PARK1/PARK4) como la principal responsable, además de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA). En cuanto al deterioro cognoscitivo en la EP, poco se ha relacionado con los polimorfismos génicos y la mayoría de los estudios carece de evaluación profunda de este fenotipo |
| Resumen en inglés | Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor symptoms. Dementia is a frequent complication of idiopathic Parkinsonism or PD, usually occurring later in the protracted course of the illness. Some risk factors to develop dementia in PD are aging, severe Parkinson´s symptoms, rigid-akinetic form, hallucinations, and mild cognitive impairment documented at the first examinations. It is not yet clear if some genetic factors are either risk or protector for progression to dementia. In a review of the literature, we found that mutations in the alpha-synuclein gene are the most responsible for developing dementia, either from PARK1 or 4 mutations. GBA (glucocerebrosidase) is another accountable factor. However, the vast majority of patients suffer from non-Mendelian or complex forms of PD, which are likely caused by the combined effects of genetic and environmental factors. There is not until now a clear relation between some polymorphisms in candidate genes and cognitive deterioration, as many studies have not clearly identified this phenotype |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedad de Parkinson, Demencia, Factores de riesgo, Herencia, Genes |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Parkinson disease, Risk factors, Heredity, Genes |
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