| Revue: | Gaceta médica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000412643 |
| ISSN: | 0016-3813 |
| Autores: | Rivas Gómez, Bernardette1 Reza Albarrán, Alfredo Adolfo1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Departamento de Medicina Interna, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jul-Ago |
| Volumen: | 153 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 466-472 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome de Wolfram (SW), también conocido por el acrónimo DIDMOAD, es una enfermedad hereditaria rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva, cuyos criterios diagnósticos mínimos son diabetes mellitus y atrofia óptica antes de los 15 años de edad. Objetivo: Describir la presentación clínica, bioquímica y molecular del SW en un hospital de tercer nivel en México. Material y Métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes que cumplían con criterios diagnósticos clínicos mínimos de SW atendidos entre enero de 1987 y mayo de 2015 en un hospital de tercer nivel en México. Resultados: Cinco pacientes cumplieron con los criterios de inclusión (tres hombres y dos mujeres). La diabetes mellitus fue la primera manifestación del síndrome en todos ellos, con una media de edad al diagnóstico de 5.8 ± 2.71 años, mientras que el diagnóstico del SW se estableció en promedio a los 15.8 ± 8.37 años. Todos los pacientes tenían atrofia óptica y dos presentaron el espectro DIDMOAD completo. Se describen nuevas asociaciones con hepatitis autoinmunitaria y cáncer de testículo. Conclusiones: El presente estudio muestra la variabilidad de presentación clínica del SW y dos asociaciones no descritas previamente |
| Resumen en inglés | Wolfram syndrome (WS), also known by the acronym DIDMOAD, is a rare and progresive hereditary disease of autosomal recessive inheritance which minimum ascertainment diagnostic criteria are the occurrence together of diabetes mellitus and optic atrophy before 15 years of age. Objective: To describe the clinical, biochemical and molecular profile of WS in a tertiary care hospital in Mexico. Materials and Methods: We reviewed patients records who fulfill the minimum ascertainment diagnostic criteria of WS presenting between January 1987 and May 2015 in a tertiary care hospital in Mexico. Results: Five patients fulfill the inclusion criteria (three male and two female). Diabetes mellitus was the first manifestation of the syndrome in all of them, with a mean age at diagnosis of 5.8 ± 2.71 years, while the WS diagnosis was established at a mean age of 15.8 ± 8.37 years. All the patients had optic atrophy and two of them presented with the complete DIDMOAD spectrum. We found new associations with autoimmune hepatitis and testicular cancer. Conclusions: This study shows the variability of clinical presentation of WS, as well as two new associations |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Oftalmología, Genética, Síndrome de Wolfram, DIDMOAD, Retículo endoplásmico, Diabetes, Atrofia óptica, Criterios diagnósticos |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Ophthalmology, Genetics, Wolfram Syndrome, DIDMOAD, Endoplasmic reticulum, Diabetes, Optic atrophy, Diagnostic criteria |
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