| Revue: | Cuadernos de neuropsicología |
| Base de datos: | CLASE |
| Número de sistema: | 000475737 |
| ISSN: | 0718-4123 |
| Autores: | Morlino, Silvia1 Piedimonte, Caterina1 Castori, Marco1 |
| Instituciones: | 1Sapienza Universita di Roma, Roma, Lazio. Italia |
| Año: | 2016 |
| Volumen: | 10 |
| Paginación: | 45-60 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | El grupo de síndromes de Ehlers-Danlos reúne diferentes trastornos hereditarios del tejido conectivo con manifestaciones sistémicas. Las características más comunes incluyen dolor musculoesquelético crónico/recurrente, cefalea, fatiga crónica, disautonomía cardiovascular, fragilidad arterial y visceral con propensión a rupturas espontaneas, trastornos gastrointestinales funcionales, trastornos pélvicos y de micción, trastornos menores del neurodesarrollo y algunas comorbilidades psiquiátricas. La gravedad y el alcance de estas complicaciones están fuertemente influenciadas por el subtipo clínico-molecular, por lo tanto la precisión diagnóstica es fundamental para un tratamiento apropiado. Las manifestaciones proteiformes de los síndromes de Ehlers-Danlos, requieren a menudo de un enfoque multidisciplinario en pacientes niños y adultos. La naturaleza multisistémica de muchos de los síntomas, y su aun no bien comprendida patogénesis, hacen difícil la tarea de tratar la complejidad de estos pacientes que necesitan la intervención coordinada de varios profesionales. Debido a la falta de consenso sobre el tratamiento de los síndromes de Ehlers-Danlos, los autores presentan en este trabajo su experiencia y propuestas |
| Resumen en inglés | Ehlers-Danlos syndrome groups together different inherited disorders of the soft connective tissues with systemic manifestations. The most common features include chronic/recurrent musculoskeletal pain, headache, chronic fatigue and cardiovascular dysautonomia, arterial and visceral fragility with propensity to spontaneous ruptures, functional gastrointestinal disorders, pelvic and voiding dysfunction, minor neurodevelopmental disorders and some psychiatric comorbidities. Severity and extent of such complications are strongly influenced by the clinical-molecular subtype. Hence, accurate diagnosis is pivotal for appropriate management. The proteiform manifestations of EhlersDanlos syndromes often request a multidisciplinary approach in the pediatric as well as adult patients. The multisystem nature of many symptoms and their still incompletely understood pathogenesis make hard to treat the complex patient, who often needs the coordinated interventions of various professionals. Due to the lack of a consensus on the treatment of Ehlers-Danlos syndromes, here the authors report their experience and a proposal |
| Resumen en portugués | O grupo de sindromes de Ehlers-Danos reúne diferentes transtornos hereditários do tecido conectivo com manifestações sistêmicas. As características mais comuns incluem dor musculoesquelética crônico/ recorrente, cefaléia, fadiga crônica, disautonomia cardiovascular, fragilidade arterial e visceral com propensão a rupturas espontâneas, transtornos gastrointestinais funcionais, transtornos pélvicos e de micção, transtornos menores do neurodesenvolvimento e algumas comorbidades psiquiátricas. A gravidade e o alcance destas complicações estão fortemente influenciadas pelo subtipo clínico-molecular, no entanto a precisão diagnóstica é fundamental para um tratamento apropriado. As manifestações proteiformes das sindromes de Ehlers-Danos, requerem frequentemente de um enfoque multidisciplinário em pacientes crianças e adultos. A natureza multissistêmica de muitos dos sintomas, e sua ainda não bem compreendida patogênese, fazem difícil a tarefa de tratar a complexidade destes pacientes que necessitam a intervenção coordenada de vários profissionais. Devido a falta de consenso sobre o tratamento das sindromes de Ehlers-Danos, os autores apresentam neste trabalho sua experiência e propostas |
| Disciplinas: | Psicología, Medicina |
| Palabras clave: | Reumatología, Genética, Psiquiatría, Tejido conectivo, Síndrome de Ehlers-Danos, Trastornos hereditarios, Fatiga, Hipermovilidad articular, Tratamiento, Trastornos psiquiátricos, Multidisciplinariedad |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
