| Revue: | Cuadernos de neuropsicología |
| Base de datos: | CLASE |
| Número de sistema: | 000475735 |
| ISSN: | 0718-4123 |
| Autores: | Hamonet, Claude1 Ducret, Lucette2 Layadi, Khaled3 Baeza Velasco, Carolina4 |
| Instituciones: | 1Universite Paris-Est Creteil Val-de-Marne, Faculte de Medecine, Creteil, Valle del Marne. Francia 2Hospital Hotel Dieu de Paris, París. Francia 3Universite Oran, Centre Hospitalier et Universitaire d'Oran, Oran. Argelia 4Universite de Paris V (Rene Descartes), París. Francia |
| Año: | 2016 |
| Volumen: | 10 |
| Paginación: | 17-31 |
| País: | Chile |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | El síndrome d’Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno hereditario del tejido conectivo clínicamente identificado hace más de un siglo por los dermatólogos. Posteriormente reumatólogos y genetistas se implicaron en su descripción. Hoy en día y pesar de su alta frecuencia, el SED es sub-diagnosticado debido al desconocimiento de su presentación clínica. Erróneamente es generalmente descrito insistiendo en aspectos espectaculares tales como el estiramiento cutáneo y las contorsiones excesivas, pasando así por alto las manifestaciones multi-sistémicas que componen el cuadro descrito en la actualidad y que afectan severamente la salud física y psicológica de quienes lo padecen. La historia del SED ha conocido un destino paradójico. Conocer estos aspectos históricos puede ayudar, por una parte, a comprender la falta de reconocimiento actual de esta entidad clínica, y por otra parte, a concientizar a los profesionales de la salud de la importancia de su diagnóstico |
| Resumen en inglés | The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is an inherited disorder of connective tissue clinically identified more than a century ago by dermatologists. Later, rheumatologists and geneticists got involved in their description. Despite its high frequency, EDS is an underdiagnosed condition due to the lack of knowledge of its clinical presentation. Erroneously, EDS is generally described insisting on spectacular aspects such as skin hyperextensibility and excessive contortions, and the multisystemic manifestations that really composing the clinical picture, and that severely affect the physical and psychological health of those who suffer are neglected. The history of EDS has known a paradoxical fate. Knowing these historical aspects can help understand the current lack of recognition of this clinical entity and to raise awareness among health professionals of the importance of their diagnosis |
| Resumen en portugués | A síndrome d’Ehlers-Danos (SED) é um transtorno hereditário do tecido conectivo clinicamente identificado há mais de um século pelos dermatólogos. Posteriormente reumatólogos e geneticistas se implicaram em sua descrição. Hoje em dia e apesar de sua alta frequência, a SED é subdiagnosticada devido ao desconhecimento de sua apresentação clínica na comunidade médica. Erroneamente é geralmente descrita insistindo em aspectos espetaculares tais como o alongamento cutâneo e as contorsões excessivas, passando assim por alto as manifestações multissistêmicas que compõem o quadro descrito na atualidade e que afetam severamente a saúde física e psicológica de quem a padece. A história da SED conheceu um destino paradoxo, conhecer estes aspectos históricos pode ajudar, por uma parte, a compreender a falta de reconhecimento atual desta entidade clínica, e por outra parte, a conscientizar os profissionais da saúde da importância de seu diagnóstico |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Reumatología, Genética, Historia y filosofía de la medicina, Síndrome de Ehlers-Danos, Hiperlaxitud articular, Trastornos hereditarios, Tejido conectivo |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
