LRBA in the endomembrane system



Título del documento: LRBA in the endomembrane system
Revue: Colombia médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000425565
ISSN: 0120-8322
Autores: 1
1
Instituciones: 1Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Medellín, Antioquia. Colombia
Año:
Periodo: Jul-Sep
Volumen: 49
Número: 3
Paginación: 236-243
País: Colombia
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español Las mutaciones bi-alélicas en LRBA (del inglés, Lipopolysaccharideresponsive and beige-like anchor protein) conllevan a una inmunodeficiencia primaria con características clínicas que abarcan desde hipogamaglubulinemia y síndrome linfoproliferativo hasta una enfermedad inflamatoria intestinal y manifestaciones autoinmunes heterogéneas. Se ha demostrado que la deficiencia de LRBA afecta el tráfico vesicular, la autofagia y la apoptosis pudiendo generar alteraciones en la regulación de varios procesos importantes para la inmunidad. En esta revisión discutiremos la relación de LRBA con el sistema endovesicular en el contexto del tráfico de receptores, la autofagia y la apoptosis. Estos mecanismos de homeostasis son inherentes a todas las células y no están limitados a las células del sistema inmune, están involucrados en procesos fisiológicos y patológicos, como la embriogénesis o la transformación tumoral. El entendimiento de la función de LRBA permitirá avanzar en la identificación de los posibles blancos farmacológicos para manipular estos procesos
Resumen en inglés Bi-allelic mutations in LRBA (from Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein) result in a primary immunodeficiency with clinical features ranging from hypogammaglobulinemia and lymphoproliferative syndrome to inflammatory bowel disease and heterogeneous autoimmune manifestations. LRBA deficiency has been shown to affect vesicular trafficking, autophagy and apoptosis, which may lead to alterations of several molecules and processes that play key roles for immunity. In this review, we will discuss the relationship of LRBA with the endovesicular system in the context of receptor trafficking, autophagy and apoptosis. Since these mechanisms of homeostasis are inherent to all living cells and not only limited to the immune system and also, because they are involved in physiological as well as pathological processes such as embryogenesis or tumoral transformation, we envisage advancing in the identification of potential pharmacological agents to manipulate these processes
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Inmunología,
Genética,
Fisiología celular,
Mutación bi-alélica,
Inmunodeficiencia primaria,
Sistema endovesicular,
Autofagia,
Apoptosis
Keyword: Immunology,
Genetics,
Cell physiology,
Bi-allelic mutation,
Primary immunodeficiency,
Endovesicular system,
Autophagy,
Apoptosis
Texte intégral: http://biblat.unam.mx/hevila/Colombiamedica/2018/vol49/no3/8.pdf