| Revue: | Cirugía y cirujanos |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000266008 |
| ISSN: | 0009-7411 |
| Autores: | Collado Ortiz, Miguel Angel1 Shkurovich Bialik, Paul González de Leo, Stefany2 Arch Tirado, Emilio3 |
| Instituciones: | 1Centro Médico ABC, México, Distrito Federal. México 2Universidad Anáhuac, Escuela de Medicina, México, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Rehabilitación, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 75 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 119-122 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Objetivo: Describir un caso de atrofia muscular espinal tipo I, también llamada síndrome de Werdnig-Hoffmann. Caso clínico: Lactante masculino de cinco meses y medio de edad, que ingresó al servicio de urgencias trasladado de otro hospital, con diagnóstico de neumonía con atelectasia apical derecha, con pobre evolución del cuadro. El paciente presentaba signos y síntomas de insuficiencia respiratoria aguda, así como hipotonía generalizada. La auscultación mostró estertores crepitantes diseminados e hipotonía de extremidades. Por la gravedad del compromiso respiratorio, se decidió su ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos en donde fue intubado. La radiografía simple mostró tórax estrecho con infiltrado apical derecho y una banda de atelectasia parahiliar izquierda. Durante los primeros días de estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos no fue posible la extubación. Debido a la marcada hipotonía muscular, se sospechó atrofia muscular espinal y se realizaron biopsia de músculo y estudio neurofisiológico, el cual demostró polineuropatía motora axonal y desmielinizante, con fasciculaciones en lengua y denervación. Se reportó atrofia fascicular neurogénica, apoyando el diagnóstico con estudio molecular sanguíneo que reveló estado homocigoto para la deleción del exón 7 del gen SMN-1. Quince días después del internamiento, el paciente presentó severa falla respiratoria y paro cardiorrespiratorio irreversible a las maniobras de reanimación. Conclusión: La atrofia muscular espinal tipo I es una entidad rara, sin embargo, el pediatra debe estar familiarizado con ella, por las graves implicaciones que tiene |
| Resumen en inglés | Background: We report a case of type I spinal muscular atrophy (SMA), also known as Werdnig-Hoffmann disease. Methods: This was a descriptive case report. The patient was in the Pediatric Intensive Care Unit of a Medical Center. Case report: The patient was a 5½ year-old male admitted to the emergency room from another hospital with a diagnosis of pneumonia with right apical atelectasis and with poor clinical evolution. The patient showed symptoms of acute respiratory failure and also generalized muscular weakness. Auscultation showed disseminated crackles, ronchi and hypotonic limbs. In view of his respiratory condition he was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit and intubated. Chest X-ray showed a narrow chest with an apical infiltration and a left parahilar atelectasis. During the first days in the ICU, successful extubation was not possible because the patient showed hypoxemia and bradycardia. SMA was suspected because of the general muscular weakness; therefore, biopsy and neurophysiology studies were performed, demonstrating an axonal motor polyneuropathy with tongue fasciculations and signs of chronic denervation. The Pathology Service reported neurogenic fascicular atrophy and genetic analysis supported the diagnosis by blood test sampling, revealing a homozygous state for a deletion on exon 7 of the gene SMN1. Fifteen days after his admission to the hospital, the patient showed severe respiratory and heart failure to the CPR maneuvers. Conclusions: Type 1 SMA is a rare entity with few cases reported in the literature, but it is important for the pediatrician to be familiar with this disease because of its severe implications |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular, Neuropatías, Lactantes, Médula espinal, Motoneuronas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Werdnig-Hoffman disease, Muscular atrophy, Neuropathies, Infants, Spinal cord, Motoneurons, Genetics |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
