Neuropatía óptica hereditaria de Leber: reporte de caso



Título del documento: Neuropatía óptica hereditaria de Leber: reporte de caso
Revista: Ciencia & tecnología para la salud visual y ocular
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000397657
ISSN: 1692-8415
Autores: 1
Instituciones: 1Universidad Autónoma de Aguascalientes, Aguascalientes. México
Año:
Periodo: Jul-Dic
Volumen: 10
Número: 2
Paginación: 145-154
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, descriptivo
Resumen en español Las enfermedades mitocondriales pueden afectar de manera sistémica u orgánica a los pacientes. Un tipo de afección es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que causa una atrofia del nervio óptico y produce una disminución del campo visual y de la agudeza visual. En ocasiones, esta enfermedad no presenta hallazgos significativos en el fondo de ojo y es necesario que se le haga una exploración lo más completa posible para encontrar el problema. En este artículo se presenta el manejo que se le dio al paciente, desde el diagnóstico probable hasta que se llegó a corroborar, y lo más actual acerca de esta enfermedad
Resumen en inglés Mitochondrial diseases can affect patients in a systematic or organic way. A type of condition is Leber’s hereditary optic neuropathy, which causes atrophy of the optic nerve and causes a re-duction of the visual field and visual acuity. On occasion, this disease does not show significant findings in the fundus and it is necessary to further explore it as completely as possible in order to find the problem. In this paper we will find the way in which the patient was handled from the time of the probable diagnosis until its corroboration and the latest information about the disease
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Neurología,
Oftalmología,
Genética,
Neuropatía óptica hereditaria de Leber,
Enfermedades mitocondriales,
Campimetría,
Terapia génica
Keyword: Medicine,
Neurology,
Ophthalmology,
Genetics,
Leber hereditary optic neuropathy,
Mitochondrial diseases,
Campimetry,
Gene therapy
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