Transthyretin cardiac amyloidosis with an unusual clinical presentation: dilated cardiomyopathy



Título del documento: Transthyretin cardiac amyloidosis with an unusual clinical presentation: dilated cardiomyopathy
Revista: Cardiovascular and Metabolic Science (Ciudad de México)
Base de datos:
Número de sistema: 000603772
ISSN: 2954-3835
Autores: 1
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Instituciones: 1Hospital Universitario Basurto, Servicio de Cardiología, Bilbao, Vizcaya. España
Año:
Periodo: Abr-Jun
Volumen: 32
Número: 2
Paginación: 101-104
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Resumen en español La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) es una entidad subdiagnosticada. Los principales motivos del infradiagnóstico son la baja percepción de la prevalencia de la enfermedad, la variabilidad de las formas de presentación clínica y la indicación de diagnóstico histopatológico basado en biopsia tisular. Ante los nuevos tratamientos dirigidos contra esta patología es de especial relevancia la rapidez en el diagnóstico y la caracterización del mismo para iniciar tratamientos precoces en algunas variantes. En la mayoría de casos la presentación inicial es con datos de insuficiencia cardiaca (IC) y el estudio ecocardiográfico muestra un ventrículo izquierdo hipertrófico, restrictivo, no distensible y no dilatado. En este caso clínico se describe un paciente de 85 años con datos de IC como manifestación inicial y cuyo ecocardiograma pone en evidencia una miocardiopatía dilatada (MCD). Tras el estudio con resonancia magnética, gammagrafía ósea, cateterismo cardiaco y estudios laboratoriales se llega al diagnóstico de miocardiopatía por ATTR. La amiloidosis cardiaca por ATTR debería ser incluida en el diagnóstico diferencial de la MCD, especialmente en pacientes ancianos.
Resumen en inglés Transthyretin amyloid (ATTR) cardiomyopathy is an underdiagnosed clinical entity. The low awareness of the disease prevalence, the variability of its clinical presentation and the tissue biopsy histopathological-based diagnosis are the main reasons for its underdiagnosis. The recent development of specific therapies makes the celerity in the diagnosis and its characterization especially important in order to initiate an early treatment in selected variants. In most cases, its clinical manifestation is as congestive heart failure (HF), and echocardiographic studies show a hypertrophic, restrictive, non-compliant, non-dilated left ventricle. In this clinical case, we report an 85-year-old patient who had a first HF episode and whose echocardiogram revealed a dilated cardiomyopathy (DCM). After the study with MRI, bone scintigraphy and catheterization, the diagnosis of ATTR amyloidosis was achieved. ATTR should be included in the differential diagnosis of idiopathic DCM, especially in the elderly.
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Sistema cardiovascular
Keyword: Cardiovascular system
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