| Revue: | Brazilian journal of pharmaceutical sciences |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000386239 |
| ISSN: | 1984-8250 |
| Autores: | Tavares, Cristiane Fernandes de Freitas1 Guimaraes, Jacqueline da Silva1 Souza, Ana Maria de1 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Ciencias Farmaceuticas de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 51 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 361-366 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | The hemoglobinopathies are included among the most common genetic diseases in the world. In Brazil, hemoglobinopathies are related to the diversity of racial backgrounds and the degree of interbreeding. The study focused on the prevalence of hemoglobinopathies using conventional and confirmatory laboratory tests in children from public schools in Ribeirão Preto-SP. The study involved the participation of 427 children between six and nine years of age. Hematologic evaluation, hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at alkaline pH, quantification of hemoglobin fractions by high performance liquid chromatography (HPLC) and detection of -α3.7 deletion for α thalassemia by polymerase chain reaction were performed. The results of hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate and HPLC of the children studied showed the presence of 30 children (7%) with hemoglobinopathies. Eleven children presented results indicating suspicion of S/β-thalassemia; their parents and/or siblings were evaluated and confirmed the presence of only Hb S. The analysis of deletion -α3.7 to characterize α-thalassemias sampling performed on 207 participants identified 26 children (12.6%) with deletion -α3.7. Thus, 54 (12.6%) of the children studied present this genetic alteration. For the detection of α-thalassemias it is necessary to use confirmatory methods such as molecular analysis and evaluation of family members in doubtful cases to facilitate genetic counseling in families, in which deletion -α3.7 is more frequent in Brazil |
| Resumen en portugués | As hemoglobinopatias estão incluídas nas doenças genéticas mais comuns no mundo. No Brasil, as hemoglobinopatias são relatadas pela diversidade racial e o grau de miscigenação. O estudo focou a prevalência das hemoglobinopatias usando métodos laboratoriais convencionais como a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino e confirmatório por reação em cadeia de polimerase (PCR) em crianças de escolas públicas de Ribeirão Preto-SP. O estudo envolveu a participação de 427 crianças entre 6-9 anos de idade. Determinaram-se os valores hematológicos, efetuou-se eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino, quantificação das frações de hemoglobina por HPLC e a detecção da deleção -α3,7 pela PCR. Os resultados da eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose e do HPLC, nas crianças estudadas, mostraram a presença de 30 crianças (7%) com hemoglobinopatias. Onze crianças apresentaram resultado indicando a suspeita de S/β-talassemia; seus pais e/ou irmãos confirmaram a presença de apenas a Hb S. A análise da deleção -α3,7, uma das alterações que estão presentes na α-talassemia, realizada em 207 participantes, identificou 26 crianças (12,6%) com a deleção -α3,7. Dessa forma, 54 (12,6%) das crianças estudadas apresentam hemoglobinopatias. Para a deleção da α-talassemias é necessário utilizar métodos confirmatórios como as análises moleculares e avaliação de membros da família, em casos duvidosos, facilitando o aconselhamento genético nas famílias, sendo a deleção -α3,7 mais frequente no Brasil |
| Disciplinas: | Química, Medicina |
| Palabras clave: | Bioquímica, Hematología, Genética, Hemoglobinopatías, Hemoglobina, Electroforesis, Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) |
| Keyword: | Chemistry, Medicine, Biochemistry, Hematology, Genetics, Hemoglobinopathies, Hemoglobin, Electrophoresis, High performance liquid chromatography (HPLC), Polymerase chain reaction (PCR) |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
