| Revue: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000372618 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Velásquez Jones, Luis1 Medeiros Domingo, Mara2 |
| Instituciones: | 1Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Departamento de Nefrología, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil de México "Federico Gómez", Laboratorio de Investigación en Nefrología, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 70 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 421-431 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios (RHH) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos, que ocasionan retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. Las otras formas de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios presentan menor prevalencia. Estas incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, el raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipos 1 y 2 y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria. En este artículo se revisan las bases genéticas de los diferentes tipos de RHH, las manifestaciones clínicas, las características bioquímicas en sangre y orina y los nuevos aspectos de su tratamiento |
| Resumen en inglés | Hereditary hypophosphatemic rickets (HHR) are a group of diseases characterized by renal phosphate wasting causing growth retardation, rickets and osteomalacia. The most common form is the X-linked dominant hypophosphatemic rickets caused by inactivating mutations in the PHEX gene. The other hereditary hypophosphatemic syndromes present a lower prevalence. These include autosomal dominant hypophosphatemic rickets, autosomal recessive hypophosphatemic rickets types 1 and 2 and the hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. This article reviews the genetic basis of the different types of HHR, clinical manifestations, biochemical characteristics in blood and urine and new aspects of treatment |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Raquitismo, Osteomalacia, Hipofosfatemia, Manifestaciones clínicas, Fosfatos, Fisiopatología |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Rickets, Osteomalacia, Hypophosphatemia, Clinical manifestations, Phosphates, Physiopathology |
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