| Revue: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000404548 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Santos Guzmán, Jesús1 Cantú Reyna, Consuelo1 Cano Muñoz, Ignacio1 Pulido Ayala, Ana Karen1 García, Adrián2 |
| Instituciones: | 1Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Escuela de Medicina, Monterrey, Nuevo León. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad Médica de Alta Especialidad 21, Monterrey, Nuevo León. México |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 73 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 111-116 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La osteocondromatosis múltiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos, cartilaginosos, que crecen en forma de exostosis predominantemente en las metáfisis de los huesos largos. Se ha descrito una prevalencia de 1/50,000 individuos. Casos clínicos: Se presenta la información clínica y patrón hereditario autosómico dominante, en el que están afectados los genes de exostosina (familia de genes EXT) en tres miembros de una familia con osteocondromatosis múltiple. Los tres pacientes han presentado alteraciones en los arcos de movimiento de muñecas, hombros o tobillo. El diagnóstico clínico fue confirmado con estudios radiológicos y no hay evidencia de que las lesiones se hayan malignizado. Conclusiones: Esta entidad requiere de supervisión periódica, corrección quirúrgica de las deformaciones que limiten la función, vigilancia de la transformación maligna y consejería genética |
| Resumen en inglés | Multiple hereditary osteochondromatosis is characterized by the growing of benign cartilaginous tumors in form of exostosis, predominately in the metaphysis of long bones. It is described with a prevalence of 1/50,000 individuals. Case reports: This article presents the clinical information and its autosomal dominant inheritance pattern where exotoxin genes (EXT gene family) were affected in a three-member family with multiple hereditary osteochondromatosis. The three patients showed altered arcs of movement of wrists, shoulders and ankles. Clinical diagnosis was confirmed with radiology and malignancy was ruled out in all patients. Conclusions: This disease requires frequent medical evaluation, surgical bone correction when the normal function is involved, surveillance for malignant transformation, and genetic counseling |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Enfermedades hereditarias, Osteocondromatosis, Herencia autosómica dominante, Diagnóstico clínico, Exostosis, Exostosina |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Hereditary diseases, Osteochondromatosis, Dominant autosomal inheritance, Clinical diagnosis, Exostosis, Exostosin |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
