| Revue: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000423809 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | Corona Guerra, Guadalupe X1 Ochoa Apreza, Marisol2 |
| Instituciones: | 1Hospital General de San Juan del Río, Servicio de Pediatría, San Juan del Río, Querétaro. México 2Hospital General de San Juan del Río, Servicio de Dermatología Pediátrica, San Juan del Río, Querétaro. México |
| Año: | 2018 |
| Periodo: | May-Jun |
| Volumen: | 75 |
| Número: | 3 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz |
| Resumen en inglés | Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Dermatología, Recién nacidos, Hipoplasia dérmica focal, Síndrome de Goltz, Atrofia de piel, Ectrodactilia, Displasia ectodérmica |
| Keyword: | Pediatrics, Dermatology, Newborn, Focal dermal hypoplasia, Goltz syndrome, Skin atrophy, Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia |
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