| Revue: | Biociencias |
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| Número de sistema: | 000557024 |
| ISSN: | 2390-0512 |
| Autores: | Aragón-Palencia, José1 Romero-Vergara, Sharon1 Carrillo- Benítez, Liliana1 Muñoz-Otero, Cristina2 |
| Instituciones: | 1Universidad Libre seccional Barranquilla, Colombia, 2Universidad Nacional Autónoma de México, |
| Año: | 2021 |
| Volumen: | 16 |
| Número: | 2 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | Glycogen storage diseases comprise inherited pathologies caused by enzyme and transporter abnormalities in glycogen synthesis and degradation. Clinical data include fasting lactic acidosis, hypoglycemia and hepatomegaly which can help guide the diagnosis. Diagnosis is suspected based on clinical presentation. In the past, definitive diagnosis required a liver biopsy to demonstrate glycogen deposition. However, mutational analysis of genes is now performed as a non-invasive approach. We present the case of a 19-month-old female patient, multiconsultant to the emergency department for episodes initially considered as focal crises (hypertonia of upper and lower limbs, sucking, fixed gaze) associated with hepatomegaly. She was evaluated by several specialties, with multiple managements without improvement. Finally, a diagnosis of glycogen storage disease was made by liver biopsy. |
| Resumen en español | Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno comprenden patologías hereditarias causadas por anomalías de las enzimas y transportadores en la síntesis y degradación de glucógeno. Los datos clínicos comprenden acidosis láctica en ayunas, hipoglicemia y hepatomegalia que pueden ayudar a orientar al diagnóstico. El diagnóstico se sospecha en función de la presentación clínica. Anteriormente el diagnóstico definitivo requería una biopsia de hígado para demostrar depósitos de glucógeno. Sin embargo, en la actualidad se realiza el análisis mutacionacional de genes como una forma no invasiva. Se presenta el caso de una paciente de 19 meses, multi-consultante a servicios de urgencias por episodios que inicialmente son considerados como crisis focales (hipertonía de miembros superiores e inferiores, chupeteo, mirada fija) asociado a hepatomegalia y talla baja. Valorada por varias especialidades, con múltiples manejos sin mejoría. Finalmente se hizo diagnostico enfermedad por almacenamiento de glucógeno mediante una biopsia de hígado. |
| Palabras clave: | Hepatomegalia, Hipoglicemia, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno |
| Keyword: | Hepatomegaly, Hypoglycemia, Glycogen storage disease |
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