| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000363243 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Bem, Ricardo Schmitt de1 Raskin, Salmo2 Muzzillo, Dominique Araujo1 Deguti, Marta Mitiko3 Cancado, Eduardo Luiz Rachid3 Araujo, Thiago Ferreira3 Nakhle, Maria Cristina3 Barbosa, Egberto Reis3 Munhoz, Renato Puppi1 Teive, Helio Afonso Ghizoni1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Parana, Departamento de Medicina Interna, Curitiba, Parana. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Parana, Curitiba, Parana. Brasil 3Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 71 |
| Número: | 8 |
| Paginación: | 503-507 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | OBJECTIVE: Wilson's disease (WD) is an inborn error of metabolism caused by abnormalities of the copper-transporting protein encoding gene ATP7B. In this study, we examined ATP7B for mutations in a group of patients living in southern Brazil. METHODS: 36 WD subjects were studied and classified according to their clinical and epidemiological data. In 23 subjects the ATP7B gene was analyzed. RESULTS: Fourteen distinct mutations were detected in at least one of the alleles. The c.3207C>A substitution at exon 14 was the most common mutation (allelic frequency=37.1%) followed by the c.3402delC at exon 15 (allelic frequency=11.4%). The mutations c.2018-2030del13 at exon 7 and c.4093InsT at exon 20 are being reported for the first time. CONCLUSION: The c.3207C>A substitution at exon 14, was the most common mutation, with an allelic frequency of 37.1%. This mutation is the most common mutation described in Europe |
| Resumen en portugués | OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. RESULTADOS: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. CONCLUSÃO: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Enfermedad de Wilson, Degeneración hepatolenticular, Manifestaciones clínicas, Errores innatos del metabolismo, Mutaciones, Genotipos, Fenotipos |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genetics, Wilson disease, Hepatolenticular degeneration, Clinical manifestations, Inborn metabolic errors, Mutations, Genotypes, Phenotypes |
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