Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy



Título del documento: Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy
Revista: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos:
Número de sistema: 000568736
ISSN: 0004-282X
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil
2Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil
3Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Rio de Janeiro, RJ. Brasil
4Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, São Paulo. Brasil
5Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Fisioterapia, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil
6Universidade de São Paulo, Hospital das Clínicas, São Paulo, São Paulo. Brasil
7Centro Universitário, Faculdade de Medicina do ABC, Santo André, SP. Brasil
8Hospital Sarah Kubitschek, Unidade Lago Norte, Brasília, DF. Brasil
9Associação de Assistência à Criança Deficiente Ambulatório de Doenças Neuromusculares, Recife, PE. Brasil
10Hospital das Clínicas de Porto Alegre, Laboratório do Sono, Porto Alegre, RS. Brasil
11Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil
12Universidade da Região de Joinville, Faculdade de Medicina, Joinville. Brasil
13Universidade Estadual de Campinas, Serviços de Doenças Neuromusculares, Campinas, São Paulo. Brasil
14Universidade Estadual do Ceará, Faculdade de Medicina, Fortaleza, Ceará. Brasil
15Universidade Federal do Paraná, Faculdade de Medicina, Curitiba, Paraná. Brasil
16Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto. Brasil
Año:
Periodo: Ene
Volumen: 81
Número: 1
Paginación: 81-94
País: Brasil
Idioma: Inglés
Resumen en portugués Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.
Resumen en inglés In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.
Keyword: Muscular Dystrophy,
Duchenne,
Consensus,
Practice Guideline,
Diagnosis,
Genetic Testing,
Steroids,
Rehabilitation,
Drug Therapy,
Standard of Care,
Drug Development
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