The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias



Título del documento: The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias
Revue: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000383084
ISSN: 0004-282X
Autores: 1
2
2
1
Instituciones: 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil
2Universidade Federal de Minas Gerais, Hospital das Clinicas, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil
Año:
Periodo: Abr
Volumen: 73
Número: 4
Paginación: 350-358
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico
Resumen en inglés The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective
Resumen en portugués O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Neurología,
Genética,
Distonía,
Clasificación,
Trastornos del movimiento,
Genes
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Neurology,
Genetics,
Dystonia,
Classification,
Movement disorders,
Genes
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