| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331823 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Andrea, Stachon1 Assumpcao-Junior, Francisco Baptista2 Raskin, Salmo3 |
| Instituciones: | 1University of Toronto, Institute of Medical Sciences, Toronto, Ontario. Canadá 2Universidade de Sao Paulo, Instituto de Psicologia, Sao Paulo. Brasil 3Centro de Aconselhamento e Laboratorio Genetica, Curitiba, Parana. Brasil |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 36-40 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling |
| Resumen en portugués | Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Psiquiatría, Genética, Síndrome de Rett, Mutaciones, Brasil |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Psychiatry, Genetics, Rett syndrome, Mutations, Brazil |
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