| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
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| Número de sistema: | 000569490 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | ALVAREZ, Karin1 SUAREZ, Bernardita2 PALOMINO, María Angélica3 HERVIAS, Cecilia4 CALCAGNO, Giancarlo4 MARTÍNEZ JALILIE, Maripaz5 LOZANO ARANGO, Andrés2 LILLO, Susana6 HARO, Mariana6 CORTÉS, Fanny3 PANTOJA, Samuel7 CHAHIN, Andrés7 ORELLANA, Paulina1 BEVILACQUA, Jorge A BERTINI, Enrico9 CASTIGLIONI, Claudia2 |
| Instituciones: | 1Clínica Las Condes, Laboratorio de Biología Molecular y Oncología, Santiago, Santiago de Chile. Chile 2Clínica Las Condes, Departamento de Neurología Pediátrica, Santiago, Santiago de Chile. Chile 3Clínica Las Condes, Departamento de Pediatría, Santiago, Santiago de Chile. Chile 4Clínica Las Condes, Servicio de Kinesioterapia, Santiago, Santiago de Chile. Chile 5Clínica Las Condes, Unidad de Investigación Clínica, Santiago, Santiago de Chile. Chile 6Clínica Las Condes, Departamento de Medicina Física, Santiago, Santiago de Chile. Chile 7Clínica Las Condes, Departamento de Ortopedia y Traumatología, Santiago, Santiago de Chile. Chile 8Universidad de Chile, Hospital Clínico, Santiago, Santiago de Chile. Chile 9Bambino Gesù Children Hospital, Unit of Neurodegenerative and Neuromuscular Disease, Rome. Italia |
| Año: | 2019 |
| Periodo: | Jul |
| Volumen: | 77 |
| Número: | 7 |
| Paginación: | 470-477 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en español | La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana. |
| Resumen en inglés | Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate. |
| Palabras clave: | Atrofia muscular espinal, América Latina, Demografía, Nivel de atención, SMN1 |
| Keyword: | Spinal muscular atrophy, Latin America, Demography, Standard of care, SMN1 |
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