| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000349745 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Pedroso, Jose Luiz1 Braga-Neto, Pedro1 Radvany, Joao2 Barsottini, Orlando Graziani Povoas1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil 2Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Ago |
| Volumen: | 70 |
| Número: | 8 |
| Paginación: | 630-632 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo, divulgación |
| Resumen en inglés | Machado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease. Nowadays, Machado-Joseph disease is considered the most common spinocerebellar ataxia worldwide. Machado-Joseph disease still has no specific therapy to arrest progression, but the unclear pathophysiological mechanism, features related to genetic characteristics, phenotype variability, apparently global involvement of the nervous system in the disease and the therapeutic challenges continue to attract investigators in the field of spinocerebellar ataxias. Brazilian researchers have distinguished themselves in the ongoing investigation seeking new knowledge about Machado-Joseph disease |
| Resumen en portugués | A doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mundo. Ainda não há terapia específica para interromper a progressão da doença de Machado-Joseph. Mas o mecanismo fisiopatológico complexo, as características relacionadas às questões genéticas, a variabilidade fenotípica, o envolvimento global do sistema nervoso e os desafios terapêuticos continuam a atrair investigadores no campo das ataxias espinocerebelares. Pesquisadores brasileiros têm se destacado na investigação e na busca de novos conhecimentos sobre a doença Machado-Joseph |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedades autosómicas, Enfermedad de Machado-Joseph, Ataxia espinocerebelar |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Autosomic diseases, Machado-Joseph disease, Spinocerebellar ataxia |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
