| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331817 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Maurer-Morelli, Claudia Vianna1 Marchesini, Rafael Breglio1 Secolin, Rodrigo1 Santos, Neide Ferreira1 Kobayashi, Eliane1 Cendes, Fernando1 Lopes–Cendes, Iscia1 |
| Instituciones: | 1Universidade Estadual de Campinas, Campinas, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 20-23 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Voltage-gated potassium channels (VGKCs) play a critical role in the regulation of neuronal excitability and have been implicated in some types of epilepsies. Recently, autoimmune limbic encephalitis (LE) was associated with antibodies against VGKC. In addition, patients with LE showed partial epilepsy and increased T2 signal abnormalities in limbic structures. We have reported familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE) associated with hippocampal atrophy (HA) and other signs of mesial temporal sclerosis detected by magnetic resonance imaging (MRI). In order to investigate whether VGKC may be associated to HA present in FMTLE, we perform linkage study in these candidate genes. Seventy-three microsatellites markers were genotyped in different human autosomal chromosome. Two-point LOD scores did not show evidence for linkage with any of the microsatellite markers genotyped (Zmax ranging from 0.11to-9.53 at q=0.00). In the present study, linkage data showed no evidence that VGKC are involved in the determination of HA in FMTLE |
| Resumen en portugués | Canais de potássio voltagem-dependentes (CPVD) desempenham importante papel na excitabilidade neuronal e estão associados a determinados tipos de epilepsia. Recentemente, um tipo de encefalite límbica autoimune (EL) foi associado com anticorpos contra CPVD. Além disso, há relatos de pacientes com EL e epilepsia parcial, além de hipersinal em regiões límbicas detectadas em imagens de ressonância magnética (IRM). Nós temos descrito a epilepsia de lobo temporal mesial familial (ELTMF) associada à atrofia hipocampal (AH) e outros sinais de esclerose mesial temporal observadas em IRM. Para investigar se os CPVD podem estar associados com a AH identificada na ELTMF, empregamos o estudo de ligação genética nesses genes candidatos. Setenta e três marcadores microssatélites foram genotipados e o LOD score de dois pontos mostrou Zmax variando de 0.11 a –9.53 para q=0.00. No presente estudo, os dados obtidos com a análise de ligação mostram que os CPVD não estão envolvidos na determinação da AH na ELTMF |
| Disciplinas: | Medicina, Biología |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Biología celular, Genética, Inmunología, Esclerosis hipocampal, Microsatélites |
| Keyword: | Medicine, Biology, Diagnosis, Neurology, Cell biology, Genetics, Immunology, Hippocampal sclerosis, Microsatellites |
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