| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000421286 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Lorenzoni, Paulo Jose1 Kay, Claudia Suemi Kamoi1 Higashi, Nadia Sugano1 D'Almeida, Vania2 Werneck, Lineu Cesar1 Scola, Rosana Herminia1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil 2Universidade Federal de Sao Paulo, Departamento de Psicobiologia, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2018 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 76 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 247-251 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with “unexplained” limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an “unexplained” limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy |
| Resumen en portugués | A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas “não explicada” sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas “não explicada”, mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Deficiencia enzimática, Alfa-glucosidasa ácida, Almacenamiento de glucógeno, Debilidad muscular, Enfermedad de Pompe |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Enzymatic deficiency, Acid alpha-glycosidase, Glycogen storage, Muscle weakness, Pompe disease |
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