| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000383046 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Born, Joao Paulo Lopes1 Santos, Bruna Priscila dos1 Secolin, Rodrigo2 Gameleira, Fernando Tenorio3 Andrade, Tiago Gomes de3 Machado, Luciana Claudia Herculano1 Gitai, Livia Leite Goes3 Gitai, Daniel Leite Goes1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Alagoas, Instituto de Ciencias Biologicas e da Saude, Maceio, Alagoas. Brasil 2Universidade Estadual de Campinas, Departamento de Genetica Medica, Campinas, Sao Paulo. Brasil 3Universidade Federal de Alagoas, Faculdade de Medicina, Arapiraca, Alagoas. Brasil |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 73 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 289-292 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. Objective: The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. Results : The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion : These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure |
| Resumen en portugués | Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão: Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Polimorfismo, Protrombina, Genes, Epilepsia mioclónica juvenil |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Polymorphism, Prothrombin, Genes, Juvenile myoclonic epilepsy |
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