| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000408835 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Smid, Jerusa1 Studart Neto, Adalberto1 Landemberger, Michele Christine2 Machado, Cleiton Fagundes2 Nobrega, Paulo Ribeiro3 Canedo, Nathalie Henriques Silva4 Schultz, Rodrigo Rizek5 Naslavsky, Michel Satya6 Rosemberg, Sergio7 Kok, Fernando1 Chimelli, Leila4 Martins, Vilma Regina2 Nitrini, Ricardo1 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil 2Centro de Cancer A.C. Camargo, Sao Paulo. Brasil 3Universidade Federal do Ceara, Faculdade de Medicina, Fortaleza, Ceara. Brasil 4Universidade Federal do Rio de Janeiro, Departamento de Patologia, Rio de Janeiro. Brasil 5Universidade Federal de Sao Paulo, Secao de Neurologia Comportamental, Sao Paulo. Brasil 6Universidade de Sao Paulo, Instituto de Biociencias, Sao Paulo. Brasil 7Universidade de Sao Paulo, Departamento de Patologia, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jun |
| Volumen: | 75 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 331-338 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity |
| Resumen en portugués | A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, Priones, Manifestaciones clínicas, Mutaciones, Fenotipos |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome, Prions, Clinical manifestations, Mutations, Phenotypes |
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