| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
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| Número de sistema: | 000568707 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Zanoteli, Edmar1 Araujo, Alexandra Prufer de Queiróz Campos2 Becker, Michele Michelin3 Fortes, Clarisse Pereira Dias Drumond4 França Jr., Marcondes Cavalcante5 Machado Costa, Marcela Camara6 Marques Jr., Wilson7 Matsui Jr, Ciro1 Mendonça, Rodrigo Holanda1 Nardes, Flávia4 Oliveira, Acary Souza Bulle8 Pessoa, Andre Luis Santos9 Saute, Jonas Alex Morales10 Sgobbi, Paulo8 Van der Linden Jr., Hélio11 Gurgel Giannetti, Juliana12 |
| Instituciones: | 1Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, São Paulo, São Paulo. Brasil 2Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil 3Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Departamento de Pediatria, Porto Alegre, RS. Brasil 4Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil 5Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, São Paulo. Brasil 6Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia. Brasil 7Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto. Brasil 8Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, São Paulo. Brasil 9Universidade Estadual do Ceará, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará. Brasil 10Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 11Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo, Serviço de Neurologia Infantil e Neurofisiologia, Goiânia, GO. Brasil 12Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil |
| Año: | 2024 |
| Volumen: | 82 |
| Número: | 1 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en portugués | Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais. |
| Resumen en inglés | Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes. |
| Keyword: | Spinal Muscular Atrophy, Survival of Motor Neuron 1 Protein, Oligonucleotides, Risdiplam, Genetic Therapy, Onasemnogene abeparvovec |
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