| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000568918 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Lorenzoni, Paulo José1 Ducci, Renata Dal-Pra1 Arndt, Raquel Cristina1 Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski1 Fustes, Otto Jesus Hernandez1 Töpf, Ana2 Lochmüller, Hanns3 Werneck, Lineu Cesar1 Kay, Cláudia Suemi Kamoi1 Scola, Rosana Herminia1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Curitiba, Paraná. Brasil 2Newcastle University, Institute of Genetic Medicine, Newcastle upon Tyne. Reino Unido 3University of Ottawa, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Quebec. Canadá |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Ene |
| Volumen: | 80 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 69-74 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en portugués | Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes CHRNE, RAPSN e DOK7 foi usada como o principal exame de triagem. Resultados: Vinte e dois pacientes com diagnóstico prévio de MG-SN foram geneticamente analisados, sendo que uma paciente foi confirmada com SMC devido a presença de variante em heterozigose composta no gene CHRNE (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusões: O presente estudo confirma que SMC devido mutação no gene CHNRE pode ser inicialmente diagnosticada como MG-SN. O estudo estimou como 4,5% a prevalência de diagnóstico de SMC entre nossos pacientes préviamente diagnosticados como MG-SN. Com base nesse estudo, a análise genética pode ser recomendada para investigação do diagnóstico diferencial em pacientes com MG-SN. |
| Resumen en inglés | Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG). Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort. Methods: The genetic analysis of the most common mutations in CHRNE, RAPSN, and DOK7 genes was used as the main screening tool. Results: We performed genetic analysis in 22 patients with a previous diagnosis of ‘double’ SNMG. In this study, one CMS patient was confirmed due to the presence of compound heterozygous variants in the CHRNE gene (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusions: This study confirmed that CMS due to CHNRE mutations can be mistaken for SNMG. In addition, our study estimated the prevalence of misdiagnosed CMS to be 4.5% in ‘double’ SNMG patients of our center. Based on our findings, genetic screening could be helpful in the diagnostic workup of patients with ‘double’ SNMG in whom differential diagnosis is recommended. |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología |
| Keyword: | Myasthenic Syndromes, Congenital, Myasthenia Gravis, Genetics, Neurology |
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