| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000378646 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Cotta, Ana1 Carvalho, Elmano2 Lopes-da-Cunha-Junior, Antonio3 Paim, Julia Filardi1 Navarro, Monica M4 Valicek, Jaquelin2 Menezes, Miriam Melo5 Nunes, Simone Vilela5 Xavier-Neto, Rafael5 Takata, Reinaldo Issao6 Vargas, Antonio Pedro5 |
| Instituciones: | 1Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Patologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 2Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Neurofisiología, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 3Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Radiologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 4Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Pediatria, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 5Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Neurologia, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 6Rede Sarah de Hospitais de Reabilitacao, Departamento de Biologia Molecular, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Sep |
| Volumen: | 72 |
| Número: | 9 |
| Paginación: | 721-734 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function. Detailed clinical, laboratorial, imaging, diagnostic flowchart, photographs, tables, and illustrated diagrams are presented for the differential diagnosis of common autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy subtypes diagnosed nowadays at one reference center in Brazil. Preoperative image studies guide muscle biopsy site selection. Muscle involvement image pattern differs depending on the limb girdle muscular dystrophy subtype. Muscle involvement is conspicuous at the posterior thigh in calpainopathy and fukutin-related proteinopathy; anterior thigh in sarcoglycanopathy; whole thigh in dysferlinopathy, and telethoninopathy. The precise differential diagnosis of limb girdle muscular dystrophies is important for genetic counseling, prognostic orientation, cardiac and respiratory management. Besides that, it may probably, in the future, provide specific genetic therapies for each subtype |
| Resumen en portugués | As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de imagem pré-operatórios direcionam o local da biópsia muscular. O padrão de envolvimento muscular difere de acordo com o subtipo de distrofia muscular cintura-membros. A substituição fibroadiposa do tecido muscular é mais acentuada no compartimento posterior da coxa na calpainopatia e proteinopatia relacionada à fukutina; anterior da coxa na sarcoglicanopatia; difusa na coxa na disferlinopatia e teletoninopatia. O diagnóstico diferencial preciso das distrofias musculares cintura-membros é importante para o aconselhamento genético, orientação prognóstica, tratamento cardíaco e respiratório. Além disso poderá, no futuro, provavelmente, propiciar terapias gênicas específicas para cada subtipo |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Diagnóstico diferencial, Distrofia muscular, Ultrasonido, Biopsia, Resonancia magnética, Enfermedades neuromusculares |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Differential diagnosis, Muscular dystrophy, Ultrasound, Biopsy, Magnetic resonance, Neuromuscular diseases |
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