| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000390753 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Oliveira, Aline Pinheiro Martins de1 Pereira, Raquel Campos1 Onofre, Patrícia Toscano1 Marques, Vanessa Daccach1 Andrade, Gilberto Brown de1 Barreira, Amilton Antunes1 Marques-Junior, Wilson1 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Feb |
| Volumen: | 74 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 99-105 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found: multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS |
| Resumen en portugués | A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Neuropatía hereditaria, Neuropatía periférica, Enfermedades autosómicas, Deleciones cromosómicas, Dolor, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Genetics, Hereditary neuropathy, Peripheric neuropathy, Autosomic diseases, Chromosome deletion, Pain, Clinical manifestations |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
