| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000384096 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Hawkes, Maximiliano A1 Wilken, Miguel1 Bruno, Verónica1 Pujol Lereis, Virginia1 Povedano, Guillermo1 Saccoliti, María1 Taratuto, Analia1 Ameriso, Sebastián F1 |
| Instituciones: | 1Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia, Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea, Buenos Aires. Argentina |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Sep |
| Volumen: | 73 |
| Número: | 9 |
| Paginación: | 751-754 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina. Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed. Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage. Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region |
| Resumen en portugués | CADASIL é a causa mais frequente de acidente vascular cerebral e demência hereditários. São poucas as publicações sobre esta doença na América do Sul. Aqui descrevemos dados clínicos e demográficos de 13 pacientes (10 famílias) da Argentina com CADASIL. Métodos Prontuários médicos testes diagnósticos e história familiar de pacientes com CADASIL foram revisados. Resultados Treze pacientes com CADASIL (10 famílias) foram incluídos. Todos os pacientes tinha ancestralidade europeia. A apresentação inicial foi acidente vascular cerebral na maioria dos pacientes (n = 11). Pacientes com acidente vascular cerebral depois desenvolveram alterações cognitivas (n = 9), enxaqueca com aura (n = 1), apatia (n = 4) e depressão (n = 6). Os achados de imagem característicos da RM foram na cápsula externa e no lobo temporal. Dois pacientes morreram por hemorragia intracerebral. Conclusão Este é o primeiro relato de série de casos de pessoas não relacionadas entre si que apresentavam CADASIL na América do Sul, discutindo ancestralidade. Uma vez que a ascendência europeia tem prevalência variada em diferentes países da América do Sul, é possível que esta seja uma variável de incidência de CADASIL nesta região |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Sistema cardiovascular, Genética, Arteriopatías, Accidentes cerebrovasculares, América del Sur, Leucoencefalopatia, Demencia vascular |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Neurology, Genetics, Arteriopathies, Cerebrovascular accidents, South America, Leukoencephalopathy, Vascular dementia |
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