| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
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| Número de sistema: | 000568764 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Pinto, Marcus Vinicius1 França Jr, Marcondes Cavalcante3 Gonçalves, Marcus Vinicius Magno4 Machado Costa, Marcela Câmara5 Freitas, Marcos Raimundo Gomes de1 Gondim, Francisco de Assis Aquino6 Marrone, Carlo Domenico7 Martinez, Alberto Rolim Muro3 Moreira, Carolina Lavigne8 Nascimento, Osvaldo J. M.9 Covaleski, Anna Paula Paranhos10 Oliveira, Acary Souza Bulle de11 Pupe, Camila Castelo Branco9 Rodrigues, Marcia Maria Jardim12 Rotta, Francisco Tellechea13 Scola, Rosana Herminia15 Marques Jr, Wilson8 Waddington Cruz, Márcia1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil 2Mayo Clinic, Department of Neurology, Rochester, Minnesota. Estados Unidos 3Universidade de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Brasil 4Universidade Univalle, Joinville, SC. Brasil 5Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia. Brasil 6Universidade Federal do Ceará, Faculdade de Medicina, Fortaleza, Ceará. Brasil 7Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Hospital São Lucas, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 8Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto. Brasil 9Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro. Brasil 10Universidade Federal de Pernambuco, Hospital das Clínicas, Recife, Pernambuco. Brasil 11Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina, São Paulo. Brasil 12Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro. Brasil 13Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 14Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 15Universidade Federal do Paraná, Faculdade de Medicina, Curitiba, Paraná. Brasil |
| Año: | 2023 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 81 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 308-321 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en portugués | Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito. |
| Resumen en inglés | Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript. |
| Keyword: | Amyloidosis, Peripheral Nervous System Diseases, Amyloid Neuropathies, Familial |
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