| Revue: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331822 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Malheiros, Jose Augusto1 Camargos, Sarah Teixeira1 Oliveira, Jose Teotonio de1 Cardoso, Francisco E.C1 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 32-35 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences |
| Resumen en portugués | Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Fisiología humana, Neurología, Genética, Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, Herencia autosómica recesiva, Deficiencia auditiva |
| Keyword: | Medicine, Human physiology, Neurology, Genetics, Brown-Valleto-van Laere syndrome, Autosomal recessive inheritance, Hearing impairment |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
