| Revue: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000289545 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Autores: | Santos, Marcelo A.C.G. dos1 Nunes, Adriana Bezerra1 Abelin, Neusa1 Ezabella, Marilza C.L1 Toledo, Rodrigo de Almeida1 Lourenço Junior, Delmar1 Hayashida, Cesar Yoiti1 Fonseca, Ivone Izabel M. da1 Toledo, Sergio P. de Almeida1 |
| Instituciones: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2006 |
| Periodo: | Feb |
| Volumen: | 50 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 7-16 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Teórico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is an inherited tumor syndrome that includes medullary thyroid carcinoma (MTC), primary hyperparathyroidism, pheochromocytoma and other non-endocrine diseases. Since the first RET missense mutations in association with MEN-2 were identified, RET mutation analysis had a great impact in the clinical management of MEN-2, such as in early diagnosis and treatment of MTC. Presently, early total thyroidectomy provides real cure of MTC for cases in which molecular diagnosis has been performed at early ages. After RET mutation identification, family members should be screened for this mutation by using methods as DGGE, SSCP, restriction enzyme, genetic sequencing or mini-sequencing. In this paper, we briefly review our experience with the direct RET gene sequencing and DGGE approaches. In 50 typical MEN-2 patients analyzed using both methods, we found no false results suggesting that DGGE is a reliable screening method for RET proto-oncogene mutation analysis |
| Resumen en portugués | A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Metabolismo y nutrición, Carcinoma medular, Tiroides, Escáner, Secuenciación génica, Neoplasias, DGGE, NEM-2, Protooncogenes |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Metabolism and nutrition, Medullary carcinoma, Thyroid gland, Scanning, Gene sequence, Neoplasms, DGGE, MEN-2, Protooncogenes |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
