| Revue: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000272160 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Autores: | Oliveira, Carolina S.V1 Furuzawa, Gilberto K Reis, Andre F |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2002 |
| Periodo: | Abr |
| Volumen: | 46 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 186-192 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | It is estimated that close to 5% of the individuals classified as having type 2 diabetes mellitus (DM) and about 10% of those considered type 1 DM (previously categorized as juvenile type) are actual carriers of a MODY mutation. In this form of DM, there is evident co-segregation of some mutations and the advent of hyperglycemia, this fact having been reproduced by the study of several families of different populations. Its main characteristic is being one of the few causes of DM in which the transmission of the genetic susceptibility is due to an autossomical dominant inheritance, making part of the group classified as monogenic DM, where the other members are very rare. Mutations occurring in MODY genes, even in the heterozygous form, lead to a profound phenotypic impact (high penetrance), in that 95% of the individual carriers of a MODY mutation will be diabetic or will have altered glicemic metabolism before the age of 55 years. In this paper we approach this form of DM, emphasizing its most relevant clinical and genetic characteristics. The systematic search for MODY mutations is beginning to take place regularly in many countries, and there is a tendency to add this diagnostic tool to the routine exams in the practice of diabetology |
| Resumen en portugués | Estima-se que perto de 5% dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus (DM) tipo 2 e 10% daqueles considerados como tipo 1 (anteriormente classificado como juvenil) sejam, na verdade, portadores de mutações MODY. Nesta forma de DM ocorre uma co-segregação evidente de algumas mutações com a hiperglicemia, fato este reproduzido em inúmeras famílias estudadas em várias populações do mundo. Caracteriza-se por ser uma das poucas causas de DM cujo modo de transmissão da predisposição genética ocorre de uma forma autossômica-dominante, compondo o grupo chamado de DM monogênicos, onde os outros representantes têm uma prevalência bastante rara. As mutações nos genes MODY, mesmo no estado heterozigoto, apresentam um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), sendo que 95% dos indivíduos nascidos com alguma mutação MODY serão diabéticos ou apresentarão alterações no âmbito do metabolismo glicídico antes dos 55 anos de idade. Este trabalho objetiva a discussão desta forma de DM, enfatizando suas características clínicas e genéticas mais relevantes. A pesquisa sistemática de mutações MODY começa a ser feita de forma rotineira em vários países, havendo uma tendência de se colocar este recurso diagnóstico como um exame na prática da diabetologia |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Endocrinología, Metabolismo y nutrición, Genética, Diabetes, Hiperglucemia, Herencia autosómica dominante, Factores de transcripción, Glucoquinasa |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Metabolism and nutrition, Diabetes, Hyperglycemia, Dominant autosomal inheritance, Transcription factors, Glucokinase, Genetics |
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