| Revista: | Archivos de salud en Sinaloa |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000318191 |
| Autores: | Liera García, J.A1 Sáinz González, E Cázarez Salazar, S.G Espinoza Díaz, D.M Guzmán Reyes, F Velarde Félix, J.S Picos Cárdenas, V.J |
| Instituciones: | 1Hospital General de Culiacán "Bernardo J. Gastélum", Culiacán, Sinaloa. México |
| Año: | 2008 |
| Volumen: | 2 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 69-73 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | Se reporta el caso de un mujer triple X con dos hijos con síndrome Down cuyo cariotipo por bandas G, demostró la presencia de una trisomía 21 regular. El cariotipo del padre es cromosómicamente normal. Del mismo modo, se realizó el cariotipo a los padres y hermanos de la mujer triple X con el fin de buscar la presencia de alguna alteración cromosómica en la familia, sin embargo, el resultado del cariotipo en ellos fue normal. Además, se realizó el estudio del polimorfismo D21S11 para buscar el origen meiótico y parental del cromosoma 21 extra en los hermanos. El resultado sugirió que dicho error cromosómico fue producto de una no-disyunción en la meiosis I de la madre. La explicación de los posibles mecanismos por el cual la recurrencia de la trisomía 21 regular está presente en esta familia y a la vez, la relación de la trisomía 21 de los hermanos con la trisomía X de la madre es discutida |
| Resumen en inglés | A case of a triple X woman with two Down syndrome children is reported, where both sibs showed a karyotype with regular trisomy 21 by G banding. Karyotype of father is normal. Moreover, the karyotype was realized in the triple X women`s family to search for the presence of an aneuploidy. However, in all cases it was normal. Studies of the polimorphyc marker D21S11 were realized to find the meiotic and parental origin in both sibs. Results sugested a maternal non-disjunction in meiosis I. Posible mechanisms of the recurrence of regular trisomy 21 in this family are discusse, and also the relationship of the trisomy 21 in both sibs with repect to the maternal trisomy X |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Síndrome de Down, Trisomía 21, Cariotipos, Familia |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Down syndrome, Trisomy 21, Karyotypes, Family, Genetics |
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