| Revue: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000392660 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Iñiguez Rodríguez, María del Rocío1 Vázquez Lamadrid, Jorge1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Departamento de Radiología e Imagen, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 59 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 285-290 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La osteopetrosis es una rara enfermedad genética caracterizada por esclerosis del esqueleto resultado de la ausencia o mal funcionamiento de los osteoclastos. Han sido reconocidas tres formas distintas de la enfermedad: la osteopetrosis autosómica recesiva infantil en su formas maligna e intermedia y la osteopetrosis autosómica dominante o del adulto tipo I y tipo II, que constituye la más común. La osteopetrosis autosómica dominante usualmente es descubierta de forma tardía y tiene manifestaciones menos severas. El objetivo de este reporte de caso es presentar las características clínicas y radiográficas de una paciente de 38 años con osteopetrosis autosómica dominante tipo II |
| Resumen en inglés | Osteopetrosis is a rare inherited genetic disease characterized by sclerosis of the skeleton caused by the absence or malfunction of osteoclasts. Three distinct forms of the disease have been recognized: the infantile autosomal recessive osteopetrosis, the malignant and the intermediate forms, and adult/autosomal dominant osteopetrosis, type I and type II, the latter being the most common. The autosomal dominant osteopetrosis is usually discovered later in life and has a less severe manifestation. The aim of this case report is to present the clinical and radiographic features of a 38-year-old female patient with autosomal dominant osteopetrosis type II |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Traumatología y ortopedia, Genética, Enfermedad de Albers-Schonberg, Osteopetrosis, Herencia autosómica recesiva, Herencia autosómica dominante |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Traumatology and orthopedics, Genetics, Albers-Schonberg disease, Osteopetrosis, Autosomal recessive inheritance, Dominant autosomal inheritance |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
